A americana Ashley Zambelli, de 23 anos, passou grande parte da vida sem saber que tinha síndrome de Down. A descoberta aconteceu após uma sequência de eventos que chamou a atenção dos médicos: três gestações de bebês com a condição e quatro abortos espontâneos.
Intrigado com a recorrência dos casos, um especialista solicitou um teste genético, que revelou que Ashley possui síndrome de Down com mosaico, também conhecida como mosaicismo.
O que é a síndrome de Down com mosaico
O diagnóstico apontou uma forma rara da condição genética. A síndrome de Down com mosaico representa cerca de 2% dos casos da síndrome.
Nesse tipo de alteração genética, apenas algumas células do corpo possuem uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras mantêm o número normal de cromossomos.
Por causa disso, muitas pessoas com mosaicismo não apresentam os sinais físicos mais comuns da síndrome de Down, como traços faciais característicos ou atraso cognitivo evidente.
Sintomas que passaram despercebidos por anos
Após receber o diagnóstico, Ashley passou a entender melhor alguns sinais que apresentava desde a infância.
Entre eles estavam:
orelhas posicionadas abaixo da linha dos olhos
anomalias na mandíbula
frequência cardíaca elevada
Antes vistos como características isoladas, esses detalhes passaram a fazer sentido dentro do quadro genético da síndrome de Down com mosaico.
Quais são os tipos de síndrome de Down
De acordo com o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos, existem três principais tipos de síndrome de Down:
- Trissomia 21
É o tipo mais comum e representa cerca de 95% dos casos.
- Translocação
Acontece em aproximadamente 3% das pessoas com a condição.
- Mosaicismo
Forma mais rara, presente em cerca de 2% dos casos.
No mosaicismo, o organismo apresenta uma mistura de células: algumas com 46 cromossomos e outras com 47 cromossomos.
Caso reforça importância dos testes genéticos
A história de Ashley chama atenção para a complexidade da genética humana e destaca a importância da realização de testes genéticos, principalmente em casos de recorrência de condições genéticas durante a gestação.
O diagnóstico correto pode ajudar médicos e famílias a compreender melhor os fatores hereditários e a planejar um acompanhamento médico adequado.
